性分化实际是睾丸的分化，而正常的睾丸是确立男性一切特征的核心，它的发生是胚胎期正常性分化的结果。人类胚胎的正常性分化，包括确定三个性别：①染色体性别;②性腺性别;③表型性别。人类三种性别的决定与划分又是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂，彼此独立又密切相关的演变过程。每一独立的性别分化阶段都受阶段特异的因子的控制，按严格规律循序渐进。第一阶段是遗传或染色体性别的确定，此阶段始于精卵融合。第二阶段是由染色体性别转变为性腺性情别。第三阶段是生殖管道和外生殖器分化的完成而决定表型性别(图39—1)。
人类胚胎性别分化的基本规律与哺乳类动物胚胎学研究结论是一致的。在正常情况下，上述三种性别分化阶段所决定的性别与表型性别是一致的，性别分化的任何阶段出现异常，不论导致异常的原因如何(遗传、内分泌或环境因素)均可对表型产生深刻影响，从而引起多种程度不同的性分化异常病。其临床表现波动于完全型性反转、不同程度的两性畸形到表型与三种性别相一致的个体，后者往往在性成熟后方出现性腺功能异常。在我国，对这些病的系统和专门的研究，特别是基础研究相对薄弱，临床研究仅在少数大医院开展，起步也较晚，因而就整体而言，漏诊和误诊的病例并非罕见。这应该引起我们的高度重视。一位著名的澳大利亚生殖医学专家指出：“尽管临床医生对两性畸形和原发闭经的爱好同生理学教科书无关，然而除非全面掌握子宫内胚胎正常情况分化的调节机理。任何临床医生都无法了解这些问题”这说明学习与全面掌握有关性分化的极为复杂的基本知识与现代进展的重要性。