所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。我们知道，染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，根据形态大小我们把它们配对成23对，其中一对染色体决定我们的性别，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，其余22对（1-22号）染色体称为常染色体。生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色体数目比正常人多了一条。一些无家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患儿，很可能与母亲的年龄过大，或长期受不良环境因素的影响等而导致生殖细胞在分裂过程中染色体数目发生异常有关。
遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。根据遗传性疾病的发病原因，我们将其分成三大类：1、染色体病；2、单基因遗传病；3、多基因遗传病。
在遗传优生咨询的门诊中，经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询，他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿。遗传性疾病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？这是大家所普遍关心的问题。